Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina

En nuestro país una de cada cuatro familias sufre una EPOF y ya alcanzan las 3.6 millones de personas, según indicó el profesional; integrante de la red de familias y ONGs de EPOF, residente en la ciudad de Rosario; hay descritas clínicamente 8.000 EPOF catalogadas entre crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

Asimismo aportó algunos datos, tales como que 7 de cada 10, son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiestan al nacer o durante la niñez.

Además indicó que el mayor desafío es llegar a un diagnóstico certero, en ese sentido, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años, como también requerir visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

“Soy especialista en enfermedades neuromusculares y muchas de ellas son poco frecuentes, que son aquellas que tienen una prevalencia menor o igual a uno cada dos mil habitantes”, detalló, “uno lo tomaría como algo no tan común, pero si unimos todas las enfermedades poco frecuentes, pasa a ser algo con una incidencia significativa, es algo que marca mucho a lo que es la atención médica”.

“Muchas de ellas la ciencia todavía no sabe por qué se producen”, prosiguió, “son muy diversas, la mayoría son crónicas y no solo afectan al paciente sino a todo el grupo familiar”.

La importancia de un diagnóstico precoz

“Cuando tienen una base genética, uno va haciendo el diagnóstico del caso índice y cambia el pronóstico y la vivencia al paciente. Hay enfermedades que tienen tratamientos específicos y muy innovadores. El desarrollo de terapias innovadoras lleva a poder tratarlas en forma precoz y con menor discapacidad del paciente.

La información en estos casos, es importante tanto para el colega médico como para la familia, la educación médica y del paciente es de suma importancia”.

Acceso a la salud para los pacientes de EPOF

“El 29 de febrero fue instituido con el sentido de que se generen políticas y legislaciones con el fin de poder promover los derechos y accesos adecuados de políticas de salud para estos pacientes. Argentina ha sido pionero en accesos de tratamientos de altos costos y para este tipo de enfermedades; sin dejar de tener en cuenta que vivimos en un contexto nacional y mundial en el que estas terapias tienen un costo mayor.

Teniendo en cuenta los tratamientos disponibles, este aspecto no es para nada menor, todo paciente cuando recibe un diagnóstico tiene derecho a tener el mejor tratamiento disponible, creo que a nivel de gobiernos con farmacéuticas y laboratorios tendría que haber otra charla para que los costos no sean tan elevados como lo son.

Además con respecto a las familias, aconsejó “no guiarse por los datos de internet” y hacer consulta inmediata al profesional médico.

¿Qué es la Amiloidosis Hereditaria?

Una de las tantas EPOF que se busca concientizar este 2024 es la PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), también conocida como ATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina) es progresiva y forma parte de un grupo de enfermedades llamadas “Amiloidosis”.

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Esteban Calabrese es médico Neurólogo Enfermedades Neuromusculares en Ineco Neurociencias Grupo Oroño (M. P 15724).-