Día de las EPOF

Jornada para visibilización en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

El 28 de febrero de cada año se conmemora El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y diferentes organizaciones están organizando distintas acciones para visibilizar a estas enfermedades poco diagnosticadas, tratadas y conocidas. El encuentro central se hará el 28 de febrero (Día de las EPOF) de 12.00 a 19.00 horas en el edificio Cero + Infinito de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, ubicado av. Int. Cantilo, Ciudad de Buenos Aires.
jueves, 23 de febrero de 2023 · 08:00

Acerca de las EPOF

En Argentina 3,6 millones personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias. Entre las personas con diagnóstico de una EPOF en Argentina no se hallaron diferencias en cuanto al género.

Es importante que tras conocer un diagnóstico, y hay dudas si se trata o no de una Enfermedad Poco Frecuente en nuestro país, se pueda consultar en el siguiente listado. Para ello se deberá ingresar el nombre de la enfermedad de Orpha.

Si el diagnóstico está en la lista, se encuentra en el alcance de la Ley Nacional 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPoF.

Además, esta lista mantiene la nomenclatura Orphanet de enfermedades poco frecuentes, esencial para mejorar la visibilidad de estas enfermedades en los sistemas de información sanitaria y para la investigación; cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el ORPHACODE.

Por Resolución Ministerial 641/2021, se aprobó el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes.

Nombre de la enfermedad

Abetalipoproteinemia,

Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides, Acalasia - microcefalia, Acalasia idiopática, Acalvaria, Acatalasemia, Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico, Aceruloplasminemia, Acidemia isovalérica, Acidemia malónica y metilmalónica combinada, Acidemia metilmalónica con homocistinuria, Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa, Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12, Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12, Acidemia propiónica, Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Je, Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica, Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11, Acidosis tubular renal distal, Acidosis tubular renal hipercaliémica

Programa de la Jornada

12.00 hs – Almuerzo con recorrida de stands y posters de asociaciones, y becarios y becarias de ALAPA.

13.00 hs – Bienvenida

13.30 hs – Atrofia Muscular Espinal con Dr. Alberto Kornblihtt y Vanina Sánchez.

14.15 hs – Becarios y becarias

Aula 1: Fragilidad del Cromosoma X con Marina Ingravidi

Aula 2: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna con Samantah D’amico

Aula 3: Ataxia de Friedreich con Justo Olmos

14.45 hs – Pacientes y médicos

Aula 1: Medicina Traslacional y patologías de retina. Coordina Dra. Stefani Olivera Plata (HEC)

Aula 2: Artritis Idiopática Juvenil, Dermatomiositis, Esclerodermia, Lupus, Uveítis. Identificación y odisea diagnóstica. Coordina Ana Salas

Aula 3: Primeros socorros para pacientes con EPOF en situación de internación domiciliaria. Coordina Natalia Torres

15.30 hs – Simposio de investigadoras/es y Asociaciones

Aula 1: Síndrome de Rett: Fabián Crespo y Lic. Eduardo Cánepa (FCEN)

Aula 2: Lisosomales. Verónica Alonso (AMA), Alejandra Tornero (ALA) y Dra. Roxana Gorojod (FCEN)

Aula 3: Mitocondriales y Ataxias. Dra. Mariana Loss (HG), Natalia Torres (JM), Gino Bardi (ATAR)

16.15 hs – Café

16.45 hs – Simposio de investigadoras/es y Asociaciones

Aula 1: Cáncer: PhD Silvina Gazzaniga (UBA) y Alexis Descourvieres (Red contra Gliomas)

Aula 2: Amiloidosis: Dra. Gisela Streitenberger y Andrea Frione (GAAM)

Aula 3: Trimetilaminuria: Tatiana Guendulain (UNC) y Florencia Braga Menéndez (ALAPA)

17.30 hs – Iniciativas y conclusiones: Presentación de la Red Nacional de Estudiantes de EPOF – UNIVITEC: Dra. Clarisa Marchetti – Conclusiones: líderes de pacientes

18.30 hs – Cierre recreativo al aire libre

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